Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos descubrieron y alertaron sobre una nueva enfermedad letal en hombres que no tiene tratamiento llamada Vexas.
De acuerdo con el estudio publicado en el New England Journal of Medicine, se trata de un trastorno inflamatorio causado por mutaciones en el gen UBA1 que presenta los siguientes síntomas:
- Anomalías pulmonares y vacuolas en las células mieloides
- Coágulos sanguíneos
- Fiebre
- Inflamación de los vasos sanguíneos
- Inflamación del cartílago
Sobre el estudio, el doctor David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (Nhgri, por sus siglas en inglés) y autor principal del trabajo, explicó:
“Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas que venían al Centro Clínico de los NIH y simplemente no pudimos diagnosticarlos. Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo de la manera opuesta: en lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de individuos no diagnosticados y ver a dónde nos llevaba” [sic].
Asimismo, el experto indicó que estudiaron las secuencias del gen UBA1 de 2 mil 560 pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas, de los cuales más de mil tenían fiebres recurrentes e inflamación en todo el cuerpo y el resto padecía trastornos inusuales y no clasificados.
“Nuestro objetivo era ver si alguno de los 2 mil 560 pacientes compartía variaciones en el mismo gen; en lugar de mirar las similitudes clínicas, estábamos aprovechando las similitudes genómicas compartidas que podrían ayudarnos a descubrir una enfermedad completamente nueva”.
Finalmente, el especialista resaltó que descubrieron un síndrome autoinflamatorio, que se da a final de la edad adulta.
Con información de El Periódico, Infobae, Milenio y Mediotiempo
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